Generation and characterization of a patient-specific human induced pluripotent stem cell line from a Skogholt syndrome patient (ASCFi003-A)
Questo studio riporta la generazione e la caratterizzazione completa di una linea cellulare di cellule staminali pluripotenti indotte umane specifica per il paziente (ASCFi003-A), derivata da un paziente affetto da sindrome di Skogholt, la quale conserva la variante genetica associata alla malattia e funge da preziosa risorsa per modellare il disturbo attraverso organoidi della coroide e neuroni.